Les mutations germinales du gène DEPDC5 sont à l'origine d'une épilepsie focale et d'un risque accru de SUDEP. Chez les patients et dans les modèles murins genOway (HA-Depdc5 knock-in et knock-out conditionnel spécifique aux neurones), les enregistrements EEG-ECG in vivo ont révélé des crises mortelles non précédées d'arythmie cardiaque, ce qui suggère l'implication de mécanismes d'origine cérébrale.
Épilepsie et événements de type SUDEP chez des neurones ne présentant aucune anomalie cardiaque structurelle ; la perte de Depdc5 au niveau neuronal suffit à provoquer des crises mortelles en l'absence de déclencheurs cardiaques
Knock-in HA-Depdc5 (marqueur HA N-terminal endogène ; exons 1 à 3 flanqués de LoxP) et knock-out conditionnel de Depdc5 (Depdc5 c/–) (délétion neuronale induite par Syn1-Cre) — développés par genOway, C57BL/6
Épilepsie ; SUDEP ; voie mTOR/GATOR1 ; délétion de gènes spécifiques aux neurones ; évaluation neurocardiaque
Allèle « knock-in » du gène HA ; inactivation conditionnelle du gène Depdc5 ; délétion spécifique aux neurones par Syn1-Cre ; télémétrie simultanée EEG-ECG ; autopsie et évaluation de la fonction cardiaque
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
