Cette étude a examiné l'impact de mutations ponctuelles spécifiques du gène Mrps5 (V338Y et G315R) sur la fidélité des ribosomes mitochondriaux. La mutation V338Y a entraîné des erreurs de lecture au niveau des ribosomes mitochondriaux, une altération de la fonction mitochondriale, des changements de comportement et une accélération des phénotypes liés à l'âge. La mutation G315R n'a quant à elle montré aucun effet pathologique.
La mutation V338Y entraîne une erreur de lecture au niveau du ribosome mitochondrial et un dysfonctionnement physiologique ; ce n'est pas le cas de la mutation G315R, ce qui met en évidence les effets spécifiques de chaque mutation sur la traduction mitochondriale.
Modèles murins « knock-in » présentant les mutations ponctuelles V338Y et G315R du gène Mrps5, développés par genOway afin de reproduire les polymorphismes de la protéine ribosomale mitochondriale humaine.
Vieillissement, Troubles mitochondriaux, Comportement neurologique, Perte auditive, Fidélité ribosomique
Knockin, mutation ponctuelle, technologie FLEx, mitoribosome, précision de la traduction
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
