Cette étude examine le rôle du CYP2U1 dans la paraplégie spastique héréditaire (SPG56) en caractérisant un modèle murin « knock-out » pour le gène Cyp2u1. Ce modèle présente des déficits cognitifs et une dégénérescence rétinienne, reflétant les phénotypes observés chez les patients. Les analyses moléculaires révèlent un dysfonctionnement mitochondrial, une altération du métabolisme de la CoQ et une carence en folates. Il est à noter qu’une supplémentation en folates au cours du développement prévient les troubles cognitifs chez les souris, ce qui souligne le potentiel d’une intervention précoce.
Un déficit en CYP2U1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une carence en acide folique, ce qui contribue à l'apparition de troubles du développement neurologique. Une supplémentation en acide folique au cours du développement atténue les troubles cognitifs chez le modèle murin.
Modèle murin présentant une inactivation globale du gène Cyp2u1 (Cyp2u1⁻/⁻), obtenu par délétion constitutive de l'exon 2 du gène Cyp2u1, entraînant une perte totale de l'expression de la protéine CYP2U1.
Paraplégie spastique héréditaire, Dysfonctionnement mitochondrial, Métabolisme des acides foliques, Troubles neurodéveloppementaux
Modèle de knock-out constitutif, délétion de l'exon 2, ciblage du gène Cyp2u1, évaluation neurocomportementale
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
