Cette étude a évalué la fonction cardiaque chez des souris présentant un déficit en Alms1 afin de déterminer si elles reproduisaient la cardiomyopathie observée dans le syndrome d’Alström. Les souris femelles déficientes en Alms1 ont développé des anomalies échocardiographiques liées à l'âge, compatibles avec une cardiomyopathie d'apparition à l'âge adulte, notamment une altération des fonctions systolique et diastolique. En revanche, la cardiomyopathie infantile, une manifestation grave observée chez certains patients atteints du syndrome d'Alström, n'a pas été reproduite. Ces résultats confirment le rôle de l'ALMS1 dans le maintien et le remodelage cardiaques à long terme.
Les souris femelles présentant un déficit en Alms1 ont développé une dysfonction cardiaque d'apparition à l'âge adulte, accompagnée d'anomalies échocardiographiques ressemblant à celles observées dans le syndrome d'Alström chez l'homme. Aucun signe de cardiomyopathie infantile n'a été observé, ce qui suggère l'existence de mécanismes pathogéniques distincts entre les manifestations pédiatriques et adultes de la maladie.
Souris knock-out Alms1 — modèle de perte de fonction constitutive du syndrome d'Alström développé par genOway
Syndrome d'Alström, cardiomyopathie, remodelage cardiaque, ciliopathie, modélisation des maladies rares, syndrome métabolique
Modèle « Conditional Alms1 Knockout », échocardiographie longitudinale, évaluation des fonctions systolique et diastolique, analyse du phénotype en fonction du sexe, évaluation de la morphologie cardiaque, modélisation translationnelle de la cardiomyopathie
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
