Une variante homozygote délétère c.478G>T (p.G160W) du gène B3GNT4 provoque une atrophie cérébrale progressive et une dystrophie musculaire chez l'être humain. Un modèle murin « knock-in » reproduisant l'histologie musculaire du patient a été créé afin d'étudier le phénotype et les mécanismes biologiques sous-jacents.
La variante B3GNT4 entraîne, chez la souris « knock-in », une atrophie progressive du système nerveux central et des phénotypes de dystrophie musculaire, reflétant ainsi les principales caractéristiques de la maladie chez l'homme.
Souris « knock-in » B3GNT4^p.G160W (reproduisant la variante humaine du gène B3GNT4)
Fonction glycosyltransférase, atrophie cérébrale, modèle de dystrophie musculaire, développement du SNC, modélisation translationnelle des maladies
Knock-in ciblé de la variante c.478G>T (p.G160W) chez la souche B3gnt4, analyse histologique des muscles, comparaison phénotypique avec la maladie humaine, évaluation de la morphologie du système nerveux central, évaluation des voies de glycosylation
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
