Cette étude examine le rôle du gène C9orf72 dans la régulation des synapses excitatoires et son interaction avec les protéines synapsines. À l’aide de souris knock-out pour le gène C9orf72, les chercheurs ont démontré que la perte de C9orf72 entraîne une réduction du nombre de synapses excitatoires, une diminution des taux de synapsines au niveau des synapses et une altération des réserves de vésicules synaptiques. Des enregistrements électrophysiologiques ont révélé des déficits de la neurotransmission excitatrice. De plus, l'analyse post-mortem de l'hippocampe de patients atteints de SLA/DFT a montré une diminution des taux de synapsine, ce qui suggère que la perturbation de l'interaction entre le gène C9orf72 et la synapsine contribue à la pathogenèse de la maladie.
Une déficience en C9orf72 altère la fonction synaptique excitatrice en perturbant la régulation des vésicules synaptiques médiée par la synapsine, ce qui contribue au dysfonctionnement synaptique observé dans la SLA/DFT.
Modèle murin « knock-out » (KO) du gène C9orf72, créé par délétion génique ciblée afin d'étudier les effets d'une déficience en C9orf72 in vivo.
Sclérose latérale amyotrophique (SLA), démence frontotemporale (DFT), dysfonctionnement synaptique, C9orf72, synapsine
Modèle murin « knockout », délétion génique ciblée, études sur les interactions entre protéines synaptiques, analyse électrophysiologique
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
