Cette étude examine les effets d'une mutation faux-sens spécifique, C667F, du gène du β-dystroglycane (Dag1) sur le développement embryonnaire, l'intégrité musculaire et la stabilité de la barrière hémato-encéphalique chez la souris. Cette recherche vise à comprendre comment cette mutation affecte le fonctionnement du complexe du dystroglycane et contribue à l'apparition des phénotypes pathologiques.
Les souris homozygotes pour la mutation C667F présentaient une létalité embryonnaire, une pathologie musculaire grave et une altération de l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique. Ces résultats soulignent le rôle essentiel du β-dystroglycane dans le développement embryonnaire et dans le maintien de la stabilité des tissus musculaires et neuronaux.
Cette étude a utilisé un modèle murin « knock-in » développé en collaboration avec genOway. Ce modèle présente une mutation ponctuelle C667F dans le gène Dag1, introduite par recombinaison homologue. Cette mutation est conçue pour reproduire une pathologie, ce qui permet d'étudier ses effets sur la fonction protéique et les conséquences physiologiques associées.
Dystrophie musculaire, Troubles congénitaux, Maladies neuromusculaires, Dysfonctionnement de la barrière hémato-encéphalique, Biologie du développement
Modèle « knock-in », mutation ponctuelle, recombinaison homologue, modélisation des maladies, génie génétique
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
