L'expression homozygote du variant p.W2710X de la filamine C, associé à la myopathie myofibrillaire, met en évidence les principaux mécanismes pathogéniques de la formation des lésions sarcomériques

20 juillet 2020
Acta Neuropathol Commun
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32887649

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