学術論文

ヴィッシング J

コペンハーゲン大学

2025年12月24日

Eur J Hum Genet

B3GNT4遺伝子におけるホモ接合性の有害なc.478G>T (p.G160W) 変異は、ヒトにおいて進行性の脳萎縮および筋ジストロフィーを引き起こす。この表現型およびその生物学的メカニズムを解明するため、患者の筋組織像を再現したノックインマウスモデルが作製された。

B3GNT4変異は、ノックインマウスにおいて進行性の中枢神経系萎縮および筋ジストロフィーの表現型を引き起こし、ヒトの疾患の主要な特徴を反映している

B3GNT4^p.G160W ノックインマウス（ヒトのB3GNT4変異を再現）

対象：

B3gnt4

同義語：

Beta3Gn‑T4、B3GN‑T4、N‑アセチルラクトサミニド β‑1,3‑N‑アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ 4、BGnT‑4

グリコシルトランスフェラーゼの機能、脳萎縮、筋ジストロフィーモデル、中枢神経系の発達、トランスレーショナルな疾患モデリング

B3gnt4におけるc.478G>T (p.G160W) 変異の標的ノックイン、筋組織の組織学的解析、ヒト疾患との表現型比較、中枢神経系の形態学的評価、糖鎖形成経路の評価

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