本研究では、BAG5遺伝子の新規変異が小胞体（ER）ストレス応答経路に及ぼす影響、および拡張型心筋症（DCM）や不整脈との関連性を調査する。本研究の目的は、BAG5の機能不全が心臓の病態にどのように関与するかという分子メカニズムを解明することである。
BAG5変異を有するマウスでは、小胞体（ER）ストレス応答に障害が認められ、その結果、拡張型心筋症や不整脈が発症した。これらの知見は、BAG5が小胞体（ER）ストレス経路を調節することで、心機能の維持に重要な役割を果たしていることを示唆している。
本研究では、genOway社と共同で開発された遺伝子改変マウスモデルを用いた。このモデルは、CRISPR/Cas9技術を用いて導入されたBag5遺伝子の特定の変異を有しており、DCMに関連するヒトの変異を模倣している。この設計には、変異遺伝子の組織特異的発現が含まれており、心機能への影響を研究することを目的としている。
拡張型心筋症、不整脈、ERストレス応答、心血管疾患、遺伝性心筋症
CRISPR/Cas9による遺伝子編集、組織特異的発現、心臓特異的プロモーター、疾患モデル、遺伝子変異
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
