本研究では、C9orf72が興奮性シナプスの調節において果たす役割と、シナプシンタンパク質との相互作用について調査した。C9orf72ノックアウトマウスを用いて、研究者らは、C9orf72の欠損が、興奮性シナプスの数の減少、シナプスにおけるシナプシン濃度の低下、およびシナプス小胞プールの障害につながることを実証した。 電気生理学的記録により、興奮性神経伝達に障害が生じていることが明らかになった。さらに、ALS/FTD患者の海馬に対する死後解析では、シナプシン発現量の低下が認められ、C9orf72とシナプシンとの相互作用の破綻が疾患の病態形成に関与していることが示唆された。
C9orf72の欠損は、シナプシンが介在するシナプス小胞の調節を阻害することで興奮性シナプス機能を損ない、ALS/FTDで観察されるシナプス機能障害の一因となっている。
C9orf72欠損（KO）マウスモデル。C9orf72欠損の影響を研究するために、標的遺伝子欠失によって作製されたもの。in vivo 。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）、前頭側頭型認知症（FTD）、シナプス機能障害、C9orf72、シナプシン
ノックアウトマウスモデル、標的遺伝子の欠失、シナプスタンパク質の相互作用に関する研究、電気生理学的解析
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
