本研究では、Alms1欠損マウスにおける心機能を評価し、アルストローム症候群で観察される心筋症が再現されるかどうかを調べた。 Alms1欠損雌マウスでは、収縮機能および拡張機能の障害を含め、成人発症型心筋症と一致する加齢に伴う心エコー検査上の異常が認められた。一方、アルストローム症候群の患者の一部に見られる重篤な症状である乳児型心筋症は再現されなかった。これらの知見は、ALMS1が長期的な心臓の維持およびリモデリングにおいて重要な役割を果たしていることを裏付けている。
Alms1欠損の雌マウスでは、ヒトのアルストローム症候群に類似した心エコー検査上の異常を伴う成人発症型の心機能障害が認められた。乳児期心筋症の所見は認められなかったことから、小児期と成人期の疾患症状の間には、異なる病因メカニズムが存在することが示唆される。
Alms1 ノックアウトマウス — genOwayが開発したアルストローム症候群の恒常的な機能喪失モデル
アルストローム症候群、心筋症、心臓のリモデリング、繊毛症、希少疾患のモデリング、メタボリックシンドローム
コンディショナル Alms1ノックアウトモデル、縦断的心エコー検査、収縮機能および拡張機能の評価、性別ごとの表現型解析、心臓形態の評価、トランスレーショナルな心筋症モデリング
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
