本研究では、Cyp2u1ノックアウトマウスモデルの特性解析を通じて、遺伝性痙性対麻痺（SPG56）におけるCYP2U1の役割を明らかにした。このモデルは、患者の表現型と類似した認知機能障害および網膜変性を示す。分子レベルの解析により、ミトコンドリア機能障害、コエンザイムQ代謝の異常、および葉酸欠乏が明らかになった。特に、発生期における葉酸の補給により、マウスの認知機能障害が予防されることが確認され、早期介入の可能性が示唆された。
CYP2U1の欠損は、ミトコンドリア機能障害および葉酸欠乏を引き起こし、神経発達障害の一因となる。発生期の葉酸補給は、マウスモデルにおいて認知機能障害を改善する。
Cyp2u1遺伝子のエクソン2を恒常的に欠失させることで作製された、CYP2U1タンパク質の発現が完全に失われる全身性Cyp2u1ノックアウト（Cyp2u1⁻/⁻）マウスモデル。
遺伝性痙性対麻痺、ミトコンドリア機能障害、葉酸代謝、神経発達障害
構成的ノックアウトモデル、エクソン2欠失、Cyp2u1遺伝子ターゲティング、神経行動学的評価
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
