本研究では、genOway社が開発したC9orf72ノックアウトマウスモデルを用いた。このモデルでは、C9orf72遺伝子のエクソン3～4が欠失している。Sod1G93A ALSマウスと交配させた結果、このモデルにより、C9orf72機能の喪失が末梢神経の脱髄、免疫細胞の浸潤、および神経筋接合部（NMJ）の不安定化を促進することで神経筋病変を悪化させ、ALS様疾患の進行を加速させることが示された。
C9orf72の欠損は、坐骨神経の髄鞘形成を阻害し、シュワン細胞におけるCD8⁺ T細胞およびMHC Iの発現を増加させ、筋組織の免疫関連トランスクリプトームを変化させ、さらにNMJの脱神経を悪化させる。Sod1G93Aマウスでは、これにより後肢の筋力低下の発症が早まり、疾患の進行も早まる。
C9orf72^–/– ノックアウトマウス — genOway社により開発され、エクソン3～4を恒常的に欠失させたもので、単独で、あるいはSod1G93A ALS変異体バックグラウンドで使用される
ALSの進行、免疫機能の異常、末梢神経の変性、神経筋接合部の機能障害、ミエリンの異常
相同組換えによるC9orf72エクソン3～4の標的欠失、Sod1G93A ALSマウスとの交配、坐骨神経の透過型電子顕微鏡観察、神経筋接合部（NMJ）の免疫染色、g比の定量化、行動評価、神経および筋組織における免疫マーカー（CD4、CD8、CD68、CD11c）のRT-qPCR
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
