本研究では、β-ディストログリカン遺伝子（Dag1）における特定のミスセンス変異であるC667Fが、マウスの胚発生、筋組織の健全性、および血液脳関門の安定性に及ぼす影響を検証する。本研究の目的は、この変異がディストログリカン複合体の機能にどのような影響を与え、疾患の表現型にどのように寄与するかを解明することである。
C667F変異のホモ接合体マウスは、胚致死、重度の筋病変、および血液脳関門の機能障害を示した。これらの知見は、β-ジストログリカンが胚発生および筋組織・神経組織の安定性の維持において極めて重要な役割を果たしていることを示している。
本研究では、genOway社と共同で開発されたノックインマウスモデルを用いた。このモデルは、相同組換えによって導入されたDag1遺伝子のC667F点変異を有している。この変異は病態を模倣するように設計されており、タンパク質機能への影響やそれに関連する生理学的転帰を調査することが可能である。
筋ジストロフィー、先天性疾患、神経筋疾患、血液脳関門の機能障害、発生生物学
ノッキンモデル、点変異、相同組換え、疾患モデリング、遺伝子工学
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
