Cette étude examine l'impact d'un nouveau variant du gène BAG5 sur la voie de réponse au stress du réticulum endoplasmique (RE) et son association avec la cardiomyopathie dilatée (CMD) et l'arythmie. Cette recherche vise à élucider les mécanismes moléculaires par lesquels le dysfonctionnement du gène BAG5 contribue à la pathologie cardiaque.
Les souris porteuses de la variante du gène BAG5 présentaient une réponse au stress du réticulum endoplasmique altérée, ce qui a entraîné l'apparition d'une cardiomyopathie dilatée et d'arythmies. Ces résultats suggèrent que le gène BAG5 joue un rôle crucial dans le maintien de la fonction cardiaque en régulant la voie de signalisation du stress du réticulum endoplasmique.
Cette étude a utilisé un modèle murin génétiquement modifié, développé en collaboration avec genOway. Ce modèle présente une mutation spécifique du gène Bag5, introduite à l'aide de la technologie CRISPR/Cas9, afin de reproduire la variante humaine associée à la cardiomyopathie dilatée (CMD). La conception de ce modèle prévoit une expression spécifique au tissu du gène mutant, afin d'étudier ses effets sur la fonction cardiaque.
Cardiomyopathie dilatée, arythmie, réponse au stress du réticulum endoplasmique, maladies cardiovasculaires, cardiomyopathies génétiques
Édition génétique CRISPR/Cas9, Expression spécifique à un tissu, Promoteur spécifique au cœur, Modèle de maladie, Mutation génétique
De la conception du modèle aux résultats expérimentaux
Cité dans plus de 600 articles scientifiques
Collaboration avec 17 grands laboratoires pharmaceutiques,
plus de 170 entreprises biotechnologiques et plus de 380 établissements universitaires
Élaborées en collaboration avec des partenaires du secteur biopharmaceutique et en interne
et la garantie de la liberté d'exploitation
Modèles avec certificat sanitaire provenant d'éleveurs professionnels aux États-Unis et en Europe
