本研究では、X連鎖性ミオチューブラー筋ジストロフィー（XLMTM）におけるPIK3C2Bの役割について調査した。BLU3797を用いたPIK3C2Bの薬理学的阻害により、MTM1欠損マウスモデルにおいて、筋機能が回復し、生存率が向上し、疾患に関連する分子マーカーが正常化された。さらに、MTM1欠損骨格筋細胞株を用いて、分化および分子経路の特性解析を行った。
PIK3C2Bの阻害により、生存率が向上し、筋構造が回復し、核の集中化が軽減され、分子バイオマーカーが正常化された。細胞モデルでは、この阻害により、より成熟した筋線維への分化が促進され、再生に関連する特徴が軽減された。
MTM1欠損骨格筋細胞株 — genOwayが開発したin vitro疾患モデル。MTM1ノックアウトマウスモデルと併用される。
神経筋疾患、XLMTM、筋再生、キナーゼ阻害、希少疾患治療
MTM1欠損細胞株の樹立、C2C12由来系における分化アッセイ、BLU3797による薬理学的阻害、トランスクリプトームおよびマイクロRNAプロファイリング、筋組織の組織学的検査および機能アッセイin vivo
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
