本研究では、特定のMrps5点変異（V338YおよびG315R）がミトコンドリアリボソームの精密度に及ぼす影響について検討した。V338Y変異は、ミトコンドリアリボソームの読み取りエラー、ミトコンドリア機能の障害、行動の変化、および加齢に伴う表現型の進行を招いた。一方、G315R変異には病理学的影響は認められなかった。
V338Y変異はミトコンドリアリボソームの読み取りエラーおよび生理学的機能障害を引き起こすが、G315R変異ではそのような現象は見られず、ミトコンドリア翻訳に対する変異特異的な影響が浮き彫りとなっている。
genOway社が、ヒトのミトコンドリアリボソームタンパク質の多型を模倣するために開発した、Mrps5のV338YおよびG315R点変異を有するノッキンマウスモデル。
加齢、ミトコンドリア疾患、神経行動、難聴、リボソームの正確性
ノッキン、点変異、FLEx技術、ミトリボソーム、翻訳精度
モデル設計から実験結果まで
600件以上の科学論文で取り上げられています
大手製薬企業17社、
、170社以上のバイオテクノロジー企業、および380以上の学術機関との提携
バイオ医薬品分野のパートナー企業および 社内リソースを用いて生成
および実施の自由が保証される
米国および欧州の専門ブリーダーから、健康状態が認定された個体
